Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin OGDH yhdistetyt ominaisuudet

oxoglutarate dehydrogenase

Human Phenotype Ontology yhdistää OGDH-geeniin 26 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
DystoniaAina
AtaxiaHyvin usein (80–99%)
Global developmental delayHyvin usein (80–99%)
Abnormality of movementUsein (30–79%)
Delayed motor skillsUsein (30–79%)
Delayed speech and language developmentUsein (30–79%)
FallsUsein (30–79%)
Grand mal seizuresUsein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingUsein (30–79%)
Lack of coordination of movementUsein (30–79%)
Motor delayUsein (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainUsein (30–79%)
Unsteady walkUsein (30–79%)
VentriculomegalyUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina
Muscle degenerationHyvin usein (80–99%)
Spasticity and rigidity of musclesHyvin usein (80–99%)
Diffuse skeletal muscle wastingUsein (30–79%)
RigidityUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in bloodAina
Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentrationHyvin usein (80–99%)
Abnormality of Krebs cycle metabolismHyvin usein (80–99%)
Congenital lactic acidosisEi kirjattu
Metabolic acidosisEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the salivary glandsUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureHyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: OGDH-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test