Traits

Traits linked to OGDH

oxoglutarate dehydrogenase

The Human Phenotype Ontology links 26 traits to OGDH, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Dystonia	Visada
Ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of movement	Dažnai (30–79%)
Delayed motor skills	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Falls	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Dažnai (30–79%)
Lack of coordination of movement	Dažnai (30–79%)
Motor delay	Dažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Dažnai (30–79%)
Unsteady walk	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Muscle degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Labai dažnai (80–99%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Dažnai (30–79%)
Rigidity	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada
Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Labai dažnai (80–99%)
Congenital lactic acidosis	Neužfiksuota
Metabolic acidosis	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the salivary glands	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OGDH and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test