Merkmale

Mit OGDH verknüpfte Merkmale

oxoglutarate dehydrogenase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 26 Merkmale mit OGDH, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dystonia	Immer
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of movement	Häufig (30–79 %)
Delayed motor skills	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Falls	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Rigidity	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Sehr häufig (80–99 %)
Congenital lactic acidosis	Nicht erfasst
Metabolic acidosis	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the salivary glands	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit OGDH verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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