Rysy

Rysy spojené s OGDH

oxoglutarate dehydrogenase

Human Phenotype Ontology spojuje s OGDH 26 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dystonia	Vždy
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of movement	Často (30–79 %)
Delayed motor skills	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Falls	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Unsteady walk	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Velmi často (80–99 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Často (30–79 %)
Rigidity	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Velmi často (80–99 %)
Congenital lactic acidosis	Nezaznamenáno
Metabolic acidosis	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the salivary glands	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s OGDH a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test