Características

Características associadas a OGDH

oxoglutarate dehydrogenase

A Human Phenotype Ontology associa 26 características a OGDH, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Dystonia	Sempre
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of movement	Frequente (30–79%)
Delayed motor skills	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Falls	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Lack of coordination of movement	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Muito frequente (80–99%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Frequente (30–79%)
Rigidity	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Muito frequente (80–99%)
Congenital lactic acidosis	Não registado
Metabolic acidosis	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the salivary glands	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a OGDH e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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