Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan OGDH

oxoglutarate dehydrogenase

De Human Phenotype Ontology koppelt 26 kenmerken aan OGDH, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dystonia	Altijd
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of movement	Vaak (30–79%)
Delayed motor skills	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Falls	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Lack of coordination of movement	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vaak (30–79%)
Unsteady walk	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Muscle degeneration	Heel vaak (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Heel vaak (80–99%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Vaak (30–79%)
Rigidity	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Higher than normal levels of lactate in blood	Altijd
Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Heel vaak (80–99%)
Congenital lactic acidosis	Niet vastgelegd
Metabolic acidosis	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the salivary glands	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan OGDH gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen