Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til OGDH

oxoglutarate dehydrogenase

Human Phenotype Ontology knytter 26 kjennetegn til OGDH, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
DystoniaAlltid
AtaxiaSvært ofte (80–99 %)
Global developmental delaySvært ofte (80–99 %)
Abnormality of movementOfte (30–79 %)
Delayed motor skillsOfte (30–79 %)
Delayed speech and language developmentOfte (30–79 %)
FallsOfte (30–79 %)
Grand mal seizuresOfte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingOfte (30–79 %)
Lack of coordination of movementOfte (30–79 %)
Motor delayOfte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brainOfte (30–79 %)
Unsteady walkOfte (30–79 %)
VentriculomegalyOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low muscle toneAlltid
Muscle degenerationSvært ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of musclesSvært ofte (80–99 %)
Diffuse skeletal muscle wastingOfte (30–79 %)
RigidityOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in bloodAlltid
Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentrationSvært ofte (80–99 %)
Abnormality of Krebs cycle metabolismSvært ofte (80–99 %)
Congenital lactic acidosisIkke registrert
Metabolic acidosisIkke registrert

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormality of the salivary glandsOfte (30–79 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Short statureSvært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til OGDH og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test