Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το OGDH

oxoglutarate dehydrogenase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 26 χαρακτηριστικά με το OGDH, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dystonia	Πάντα
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of movement	Συχνά (30–79%)
Delayed motor skills	Συχνά (30–79%)
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Falls	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Lack of coordination of movement	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Συχνά (30–79%)
Unsteady walk	Συχνά (30–79%)
Ventriculomegaly	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πάντα
Muscle degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Πολύ συχνά (80–99%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Συχνά (30–79%)
Rigidity	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Higher than normal levels of lactate in blood	Πάντα
Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Πολύ συχνά (80–99%)
Congenital lactic acidosis	Δεν έχει καταγραφεί
Metabolic acidosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the salivary glands	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το OGDH και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας