Egenskaber

Egenskaber knyttet til OGDH

oxoglutarate dehydrogenase

Human Phenotype Ontology knytter 26 egenskaber til OGDH, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dystonia	Altid
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Falls	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Meget ofte (80–99 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Meget ofte (80–99 %)
Congenital lactic acidosis	Ikke registreret
Metabolic acidosis	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the salivary glands	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til OGDH og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test