Caractéristiques

Caractéristiques liées à OGDH

oxoglutarate dehydrogenase

La Human Phenotype Ontology associe 26 caractéristiques à OGDH, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dystonia	Toujours
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of movement	Souvent (30–79 %)
Delayed motor skills	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Falls	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)
Unsteady walk	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Muscle degeneration	Très souvent (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Très souvent (80–99 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Souvent (30–79 %)
Rigidity	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Higher than normal levels of lactate in blood	Toujours
Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Très souvent (80–99 %)
Congenital lactic acidosis	Non signalé
Metabolic acidosis	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the salivary glands	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à OGDH et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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