Trăsături

Trăsături asociate cu GABRB3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3

Human Phenotype Ontology asociază 55 trăsături cu GABRB3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
EEG with focal sharp slow waves	Foarte des (80–99%)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)	Foarte des (80–99%)
Encephalopathy	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Typical absence seizure	Foarte des (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Des (30–79%)
Aggressive behavior	Des (30–79%)
Attention deficit	Des (30–79%)
Atypical absence seizure	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Behavioral abnormality	Des (30–79%)
EEG abnormality	Des (30–79%)
Falls	Des (30–79%)
Generalized tonic seizure	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Impulsivity	Des (30–79%)
Infantile spasms	Des (30–79%)
Irritability	Des (30–79%)
Jerking	Des (30–79%)
Mental deterioration	Des (30–79%)
More active than typical	Des (30–79%)
Myoclonic seizure	Des (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Des (30–79%)
Personality disorder	Des (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Des (30–79%)
Abnormal social behavior	Uneori (5–29%)
Anxiety	Uneori (5–29%)
Depression	Uneori (5–29%)
Difficulty sleeping	Uneori (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Uneori (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	Uneori (5–29%)
Hypsarrhythmia	Uneori (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Uneori (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Uneori (5–29%)
Loss of developmental milestones	Uneori (5–29%)
Low self-esteem	Uneori (5–29%)
Myoclonic absence seizure	Uneori (5–29%)
Psychosis	Uneori (5–29%)
Punding	Uneori (5–29%)
Reading disability	Uneori (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Uneori (5–29%)
Specific learning disability	Uneori (5–29%)
Head jerking	Rar (1–4%)
Limb myoclonus	Rar (1–4%)
Ataxia	Neînregistrat
Brief seizures with staring spells	Neînregistrat
Disorder of involuntary muscle movements	Neînregistrat
Epileptic encephalopathy	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dizziness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Uncontrolled eye movements	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loss of bladder control	Rar (1–4%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Paleness	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Rapid breathing	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GABRB3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu