Traits

Traits linked to GABRB3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3

The Human Phenotype Ontology links 55 traits to GABRB3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
EEG with focal sharp slow waves	Meget ofte (80–99 %)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)	Meget ofte (80–99 %)
Encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Typical absence seizure	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Atypical absence seizure	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Falls	Ofte (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Impulsivity	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Personality disorder	Ofte (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal social behavior	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Nogle gange (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Low self-esteem	Nogle gange (5–29 %)
Myoclonic absence seizure	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)
Punding	Nogle gange (5–29 %)
Reading disability	Nogle gange (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)
Head jerking	Sjældent (1–4%)
Limb myoclonus	Sjældent (1–4%)
Ataxia	Ikke registreret
Brief seizures with staring spells	Ikke registreret
Disorder of involuntary muscle movements	Ikke registreret
Epileptic encephalopathy	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Dizziness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Uncontrolled eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Paleness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte det ses
Rapid breathing	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GABRB3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test