Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s GABRB3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3

Human Phenotype Ontology spojuje s GABRB3 55 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
EEG with focal sharp slow wavesVelmi často (80–99 %)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)Velmi často (80–99 %)
EncephalopathyVelmi často (80–99 %)
Intellectual disabilityVelmi často (80–99 %)
Typical absence seizureVelmi často (80–99 %)
Abnormal shape of brainstemČasto (30–79 %)
Aggressive behaviorČasto (30–79 %)
Attention deficitČasto (30–79 %)
Atypical absence seizureČasto (30–79 %)
Autism spectrum disorderČasto (30–79 %)
Behavioral abnormalityČasto (30–79 %)
EEG abnormalityČasto (30–79 %)
FallsČasto (30–79 %)
Generalized tonic seizureČasto (30–79 %)
Global developmental delayČasto (30–79 %)
Grand mal seizuresČasto (30–79 %)
ImpulsivityČasto (30–79 %)
Infantile spasmsČasto (30–79 %)
IrritabilityČasto (30–79 %)
JerkingČasto (30–79 %)
Mental deteriorationČasto (30–79 %)
More active than typicalČasto (30–79 %)
Myoclonic seizureČasto (30–79 %)
Neurodevelopmental delayČasto (30–79 %)
Personality disorderČasto (30–79 %)
Sudden loss of muscle toneČasto (30–79 %)
Abnormal social behaviorNěkdy (5–29 %)
AnxietyNěkdy (5–29 %)
DepressionNěkdy (5–29 %)
Difficulty sleepingNěkdy (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Někdy (5–29 %)
Generalized myoclonic seizureNěkdy (5–29 %)
HypsarrhythmiaNěkdy (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognitionNěkdy (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interestNěkdy (5–29 %)
Loss of developmental milestonesNěkdy (5–29 %)
Low self-esteemNěkdy (5–29 %)
Myoclonic absence seizureNěkdy (5–29 %)
PsychosisNěkdy (5–29 %)
PundingNěkdy (5–29 %)
Reading disabilityNěkdy (5–29 %)
Seizure affecting one half of brainNěkdy (5–29 %)
Specific learning disabilityNěkdy (5–29 %)
Head jerkingVzácně (1–4 %)
Limb myoclonusVzácně (1–4 %)
AtaxiaNezaznamenáno
Brief seizures with staring spellsNezaznamenáno
Disorder of involuntary muscle movementsNezaznamenáno
Epileptic encephalopathyNezaznamenáno

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
DizzinessNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Uncontrolled eye movementsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Loss of bladder controlVzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
PalenessČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle toneNezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Rapid breathingNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GABRB3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test