Merkmale

Mit GABRB3 verknüpfte Merkmale

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 55 Merkmale mit GABRB3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EEG with focal sharp slow waves	Sehr häufig (80–99 %)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)	Sehr häufig (80–99 %)
Encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Typical absence seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Atypical absence seizure	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Falls	Häufig (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Impulsivity	Häufig (30–79 %)
Infantile spasms	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Mental deterioration	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Personality disorder	Häufig (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Häufig (30–79 %)
Abnormal social behavior	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Generalized myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Impaired visuospatial constructive cognition	Manchmal (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Low self-esteem	Manchmal (5–29 %)
Myoclonic absence seizure	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)
Punding	Manchmal (5–29 %)
Reading disability	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)
Head jerking	Selten (1–4 %)
Limb myoclonus	Selten (1–4 %)
Ataxia	Nicht erfasst
Brief seizures with staring spells	Nicht erfasst
Disorder of involuntary muscle movements	Nicht erfasst
Epileptic encephalopathy	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Uncontrolled eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paleness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rapid breathing	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GABRB3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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