Tratti

Tratti collegati a GABRB3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3

La Human Phenotype Ontology collega 55 tratti a GABRB3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
EEG with focal sharp slow waves	Molto spesso (80–99%)
EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)	Molto spesso (80–99%)
Encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Typical absence seizure	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Atypical absence seizure	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Falls	Spesso (30–79%)
Generalized tonic seizure	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Impulsivity	Spesso (30–79%)
Infantile spasms	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Mental deterioration	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Personality disorder	Spesso (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Spesso (30–79%)
Abnormal social behavior	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A volte (5–29%)
Generalized myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Hypsarrhythmia	A volte (5–29%)
Impaired visuospatial constructive cognition	A volte (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Low self-esteem	A volte (5–29%)
Myoclonic absence seizure	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)
Punding	A volte (5–29%)
Reading disability	A volte (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)
Head jerking	Raramente (1–4%)
Limb myoclonus	Raramente (1–4%)
Ataxia	Non registrato
Brief seizures with staring spells	Non registrato
Disorder of involuntary muscle movements	Non registrato
Epileptic encephalopathy	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Uncontrolled eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Paleness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Rapid breathing	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GABRB3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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