Trăsături

Trăsături asociate cu FRMPD4

FERM and PDZ domain containing 4

Human Phenotype Ontology asociază 29 trăsături cu FRMPD4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed motor skills	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Absent speech development	Des (30–79%)
Aggressive behavior	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Delayed ability to walk	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
More active than typical	Des (30–79%)
Tremor	Des (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Uneori (5–29%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
Poor eye contact	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cleft nasal tip	Uneori (5–29%)
High forehead	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Receding chin	Uneori (5–29%)
Triangular head shape	Uneori (5–29%)
Wide nasal bridge	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally shaped ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frontal upsweep of hair	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu FRMPD4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu