Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin FRMPD4 yhdistetyt ominaisuudet

FERM and PDZ domain containing 4

Human Phenotype Ontology yhdistää FRMPD4-geeniin 29 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed motor skillsAina
Delayed speech and language developmentAina
Global developmental delayAina
Intellectual disabilityAina
Absent speech developmentUsein (30–79%)
Aggressive behaviorUsein (30–79%)
AtaxiaUsein (30–79%)
Autism spectrum disorderUsein (30–79%)
Delayed ability to walkUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Increased reflexesUsein (30–79%)
More active than typicalUsein (30–79%)
TremorUsein (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsJoskus (5–29%)
Delayed CNS myelinationJoskus (5–29%)
Poor eye contactJoskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cleft nasal tipJoskus (5–29%)
High foreheadJoskus (5–29%)
High palateJoskus (5–29%)
Receding chinJoskus (5–29%)
Triangular head shapeJoskus (5–29%)
Wide nasal bridgeJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyedUsein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsJoskus (5–29%)
Optic atrophyJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally shaped earsJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Frontal upsweep of hairJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FRMPD4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test