Merkmale

Mit FRMPD4 verknüpfte Merkmale

FERM and PDZ domain containing 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 29 Merkmale mit FRMPD4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed motor skills	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Poor eye contact	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft nasal tip	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Triangular head shape	Manchmal (5–29 %)
Wide nasal bridge	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frontal upsweep of hair	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FRMPD4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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