Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FRMPD4

FERM and PDZ domain containing 4

De Human Phenotype Ontology koppelt 29 kenmerken aan FRMPD4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed motor skills	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Absent speech development	Vaak (30–79%)
Aggressive behavior	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Delayed ability to walk	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Increased reflexes	Vaak (30–79%)
More active than typical	Vaak (30–79%)
Tremor	Vaak (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Soms (5–29%)
Delayed CNS myelination	Soms (5–29%)
Poor eye contact	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cleft nasal tip	Soms (5–29%)
High forehead	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Receding chin	Soms (5–29%)
Triangular head shape	Soms (5–29%)
Wide nasal bridge	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Optic atrophy	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally shaped ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Frontal upsweep of hair	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FRMPD4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen