Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til FRMPD4

FERM and PDZ domain containing 4

Human Phenotype Ontology knytter 29 kjennetegn til FRMPD4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed motor skills	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Noen ganger (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Noen ganger (5–29 %)
Poor eye contact	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cleft nasal tip	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)
Triangular head shape	Noen ganger (5–29 %)
Wide nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally shaped ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frontal upsweep of hair	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FRMPD4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test