Özellikler

FRMPD4 ile ilişkili özellikler

FERM and PDZ domain containing 4

Human Phenotype Ontology, FRMPD4 ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed motor skills	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Absent speech development	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
More active than typical	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
Poor eye contact	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cleft nasal tip	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Triangular head shape	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frontal upsweep of hair	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FRMPD4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al