Rasgos

Rasgos asociados a FRMPD4

FERM and PDZ domain containing 4

El Human Phenotype Ontology asocia 29 rasgos a FRMPD4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed motor skills	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
More active than typical	Frecuente (30–79 %)
Tremor	Frecuente (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A veces (5–29 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Poor eye contact	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cleft nasal tip	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Receding chin	A veces (5–29 %)
Triangular head shape	A veces (5–29 %)
Wide nasal bridge	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally shaped ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frontal upsweep of hair	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FRMPD4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test