Caractéristiques

Caractéristiques liées à FRMPD4

FERM and PDZ domain containing 4

La Human Phenotype Ontology associe 29 caractéristiques à FRMPD4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed motor skills	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to walk	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
More active than typical	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Parfois (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Parfois (5–29 %)
Poor eye contact	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cleft nasal tip	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Triangular head shape	Parfois (5–29 %)
Wide nasal bridge	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally shaped ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frontal upsweep of hair	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FRMPD4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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