Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga FRMPD4 seotud tunnused

FERM and PDZ domain containing 4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FRMPD4 29 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed motor skillsAlati
Delayed speech and language developmentAlati
Global developmental delayAlati
Intellectual disabilityAlati
Absent speech developmentSageli (30–79%)
Aggressive behaviorSageli (30–79%)
AtaxiaSageli (30–79%)
Autism spectrum disorderSageli (30–79%)
Delayed ability to walkSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Increased reflexesSageli (30–79%)
More active than typicalSageli (30–79%)
TremorSageli (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsMõnikord (5–29%)
Delayed CNS myelinationMõnikord (5–29%)
Poor eye contactMõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cleft nasal tipMõnikord (5–29%)
High foreheadMõnikord (5–29%)
High palateMõnikord (5–29%)
Receding chinMõnikord (5–29%)
Triangular head shapeMõnikord (5–29%)
Wide nasal bridgeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedSageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMõnikord (5–29%)
Optic atrophyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally shaped earsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Frontal upsweep of hairMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FRMPD4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test