Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su FRMPD4 susiję požymiai

FERM and PDZ domain containing 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su FRMPD4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed motor skillsVisada
Delayed speech and language developmentVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
Aggressive behaviorDažnai (30–79%)
AtaxiaDažnai (30–79%)
Autism spectrum disorderDažnai (30–79%)
Delayed ability to walkDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
More active than typicalDažnai (30–79%)
TremorDažnai (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsKartais (5–29%)
Delayed CNS myelinationKartais (5–29%)
Poor eye contactKartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cleft nasal tipKartais (5–29%)
High foreheadKartais (5–29%)
High palateKartais (5–29%)
Receding chinKartais (5–29%)
Triangular head shapeKartais (5–29%)
Wide nasal bridgeKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)
Optic atrophyKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally shaped earsKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Frontal upsweep of hairKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FRMPD4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test