Tratti

Tratti collegati a FRMPD4

FERM and PDZ domain containing 4

La Human Phenotype Ontology collega 29 tratti a FRMPD4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed motor skills	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A volte (5–29%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
Poor eye contact	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft nasal tip	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Triangular head shape	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Frontal upsweep of hair	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FRMPD4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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