Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu ATIC
5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
Human Phenotype Ontology asociază 24 trăsături cu ATIC, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Broad head shape | Întotdeauna |
| Nasal tip, upturned | Întotdeauna |
| Prominent forehead | Întotdeauna |
| Prominent metopic ridge | Întotdeauna |
| Prominent nasal bridge | Întotdeauna |
| Thin red part of the upper lip | Întotdeauna |
| Wide mouth | Întotdeauna |
| Frontal bossing | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Blindness present at birth | Întotdeauna |
| Inward turning cross eyed | Întotdeauna |
| Optic atrophy | Întotdeauna |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Epilepsy | Întotdeauna |
| IQ less than 20 | Întotdeauna |
| Intellectual disability, severe | Foarte des (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated urinary 5-amino-4-imidazolecarboxamide-riboside level | Întotdeauna |
| Low blood sodium levels | Întotdeauna |
| Low blood sugar | Întotdeauna |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged clitoris | Întotdeauna |
| Fused inner lips | Întotdeauna |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated erythrocyte AICA-ribotide concentration | Întotdeauna |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Secundum atrial septal defect | Întotdeauna |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low-set ears | Întotdeauna |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Skin dimple | Întotdeauna |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Low muscle tone | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ATIC și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni