Požymiai

Su ATIC susiję požymiai

5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 24 požymių su ATIC, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Broad head shape	Visada
Nasal tip, upturned	Visada
Prominent forehead	Visada
Prominent metopic ridge	Visada
Prominent nasal bridge	Visada
Thin red part of the upper lip	Visada
Wide mouth	Visada
Frontal bossing	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blindness present at birth	Visada
Inward turning cross eyed	Visada
Optic atrophy	Visada

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Epilepsy	Visada
IQ less than 20	Visada
Intellectual disability, severe	Labai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated urinary 5-amino-4-imidazolecarboxamide-riboside level	Visada
Low blood sodium levels	Visada
Low blood sugar	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged clitoris	Visada
Fused inner lips	Visada

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated erythrocyte AICA-ribotide concentration	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Secundum atrial septal defect	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Visada

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Skin dimple	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ATIC susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test