Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin ATIC yhdistetyt ominaisuudet
5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
Human Phenotype Ontology yhdistää ATIC-geeniin 24 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Broad head shape | Aina |
| Nasal tip, upturned | Aina |
| Prominent forehead | Aina |
| Prominent metopic ridge | Aina |
| Prominent nasal bridge | Aina |
| Thin red part of the upper lip | Aina |
| Wide mouth | Aina |
| Frontal bossing | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Blindness present at birth | Aina |
| Inward turning cross eyed | Aina |
| Optic atrophy | Aina |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Epilepsy | Aina |
| IQ less than 20 | Aina |
| Intellectual disability, severe | Hyvin usein (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated urinary 5-amino-4-imidazolecarboxamide-riboside level | Aina |
| Low blood sodium levels | Aina |
| Low blood sugar | Aina |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged clitoris | Aina |
| Fused inner lips | Aina |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated erythrocyte AICA-ribotide concentration | Aina |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Secundum atrial septal defect | Aina |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low-set ears | Aina |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Skin dimple | Aina |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone | Aina |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ATIC-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa