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Tratti
Tratti collegati a ATIC
5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
La Human Phenotype Ontology collega 24 tratti a ATIC, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Broad head shape | Sempre |
| Nasal tip, upturned | Sempre |
| Prominent forehead | Sempre |
| Prominent metopic ridge | Sempre |
| Prominent nasal bridge | Sempre |
| Thin red part of the upper lip | Sempre |
| Wide mouth | Sempre |
| Frontal bossing | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blindness present at birth | Sempre |
| Inward turning cross eyed | Sempre |
| Optic atrophy | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Epilepsy | Sempre |
| IQ less than 20 | Sempre |
| Intellectual disability, severe | Molto spesso (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated urinary 5-amino-4-imidazolecarboxamide-riboside level | Sempre |
| Low blood sodium levels | Sempre |
| Low blood sugar | Sempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged clitoris | Sempre |
| Fused inner lips | Sempre |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated erythrocyte AICA-ribotide concentration | Sempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Secundum atrial septal defect | Sempre |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low-set ears | Sempre |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Skin dimple | Sempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ATIC e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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