Rysy

Rysy spojené s ATIC

5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase

Human Phenotype Ontology spojuje s ATIC 24 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad head shape	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Prominent forehead	Vždy
Prominent metopic ridge	Vždy
Prominent nasal bridge	Vždy
Thin red part of the upper lip	Vždy
Wide mouth	Vždy
Frontal bossing	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blindness present at birth	Vždy
Inward turning cross eyed	Vždy
Optic atrophy	Vždy

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
IQ less than 20	Vždy
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated urinary 5-amino-4-imidazolecarboxamide-riboside level	Vždy
Low blood sodium levels	Vždy
Low blood sugar	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged clitoris	Vždy
Fused inner lips	Vždy

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated erythrocyte AICA-ribotide concentration	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Secundum atrial septal defect	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Skin dimple	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ATIC a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test