Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) ATIC génhez kapcsolódó jellemzők
5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
A Human Phenotype Ontology 24 jellemzőt kapcsol a(z) ATIC génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Broad head shape | Mindig |
| Nasal tip, upturned | Mindig |
| Prominent forehead | Mindig |
| Prominent metopic ridge | Mindig |
| Prominent nasal bridge | Mindig |
| Thin red part of the upper lip | Mindig |
| Wide mouth | Mindig |
| Frontal bossing | Nincs rögzítve |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Blindness present at birth | Mindig |
| Inward turning cross eyed | Mindig |
| Optic atrophy | Mindig |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Epilepsy | Mindig |
| IQ less than 20 | Mindig |
| Intellectual disability, severe | Nagyon gyakran (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Elevated urinary 5-amino-4-imidazolecarboxamide-riboside level | Mindig |
| Low blood sodium levels | Mindig |
| Low blood sugar | Mindig |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Enlarged clitoris | Mindig |
| Fused inner lips | Mindig |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Elevated erythrocyte AICA-ribotide concentration | Mindig |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Secundum atrial septal defect | Mindig |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Low-set ears | Mindig |
Abnormality of the integument
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Skin dimple | Mindig |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Low muscle tone | Mindig |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ATIC génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt