Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till ATIC
5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
Human Phenotype Ontology kopplar 24 egenskaper till ATIC, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Broad head shape | Alltid |
| Nasal tip, upturned | Alltid |
| Prominent forehead | Alltid |
| Prominent metopic ridge | Alltid |
| Prominent nasal bridge | Alltid |
| Thin red part of the upper lip | Alltid |
| Wide mouth | Alltid |
| Frontal bossing | Inte registrerat |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Blindness present at birth | Alltid |
| Inward turning cross eyed | Alltid |
| Optic atrophy | Alltid |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Epilepsy | Alltid |
| IQ less than 20 | Alltid |
| Intellectual disability, severe | Mycket ofta (80–99 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated urinary 5-amino-4-imidazolecarboxamide-riboside level | Alltid |
| Low blood sodium levels | Alltid |
| Low blood sugar | Alltid |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Enlarged clitoris | Alltid |
| Fused inner lips | Alltid |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated erythrocyte AICA-ribotide concentration | Alltid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Secundum atrial septal defect | Alltid |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low-set ears | Alltid |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Skin dimple | Alltid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Alltid |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ATIC och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor