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Caractéristiques
Caractéristiques liées à ATIC
5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
La Human Phenotype Ontology associe 24 caractéristiques à ATIC, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Broad head shape | Toujours |
| Nasal tip, upturned | Toujours |
| Prominent forehead | Toujours |
| Prominent metopic ridge | Toujours |
| Prominent nasal bridge | Toujours |
| Thin red part of the upper lip | Toujours |
| Wide mouth | Toujours |
| Frontal bossing | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Blindness present at birth | Toujours |
| Inward turning cross eyed | Toujours |
| Optic atrophy | Toujours |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Epilepsy | Toujours |
| IQ less than 20 | Toujours |
| Intellectual disability, severe | Très souvent (80–99 %) |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated urinary 5-amino-4-imidazolecarboxamide-riboside level | Toujours |
| Low blood sodium levels | Toujours |
| Low blood sugar | Toujours |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged clitoris | Toujours |
| Fused inner lips | Toujours |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated erythrocyte AICA-ribotide concentration | Toujours |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Secundum atrial septal defect | Toujours |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low-set ears | Toujours |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Skin dimple | Toujours |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low muscle tone | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ATIC et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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