Tunnused

Geeniga ATIC seotud tunnused

5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ATIC 24 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Broad head shape	Alati
Nasal tip, upturned	Alati
Prominent forehead	Alati
Prominent metopic ridge	Alati
Prominent nasal bridge	Alati
Thin red part of the upper lip	Alati
Wide mouth	Alati
Frontal bossing	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blindness present at birth	Alati
Inward turning cross eyed	Alati
Optic atrophy	Alati

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Alati
IQ less than 20	Alati
Intellectual disability, severe	Väga sageli (80–99%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated urinary 5-amino-4-imidazolecarboxamide-riboside level	Alati
Low blood sodium levels	Alati
Low blood sugar	Alati

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged clitoris	Alati
Fused inner lips	Alati

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated erythrocyte AICA-ribotide concentration	Alati

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Secundum atrial septal defect	Alati

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Alati

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Skin dimple	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ATIC seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test