Merkmale

Mit ATIC verknüpfte Merkmale

5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 24 Merkmale mit ATIC, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad head shape	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Prominent forehead	Immer
Prominent metopic ridge	Immer
Prominent nasal bridge	Immer
Thin red part of the upper lip	Immer
Wide mouth	Immer
Frontal bossing	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blindness present at birth	Immer
Inward turning cross eyed	Immer
Optic atrophy	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
IQ less than 20	Immer
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated urinary 5-amino-4-imidazolecarboxamide-riboside level	Immer
Low blood sodium levels	Immer
Low blood sugar	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged clitoris	Immer
Fused inner lips	Immer

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated erythrocyte AICA-ribotide concentration	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Secundum atrial septal defect	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Skin dimple	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ATIC verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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