Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ATIC

5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase

Human Phenotype Ontology knytter 24 kjennetegn til ATIC, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad head shape	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Prominent metopic ridge	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Thin red part of the upper lip	Alltid
Wide mouth	Alltid
Frontal bossing	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blindness present at birth	Alltid
Inward turning cross eyed	Alltid
Optic atrophy	Alltid

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Alltid
IQ less than 20	Alltid
Intellectual disability, severe	Svært ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated urinary 5-amino-4-imidazolecarboxamide-riboside level	Alltid
Low blood sodium levels	Alltid
Low blood sugar	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged clitoris	Alltid
Fused inner lips	Alltid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated erythrocyte AICA-ribotide concentration	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Secundum atrial septal defect	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Alltid

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Skin dimple	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ATIC og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test