İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ATIC ile ilişkili özellikler

5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase

Human Phenotype Ontology, ATIC ile ilişkili 24 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Broad head shapeHer zaman
Nasal tip, upturnedHer zaman
Prominent foreheadHer zaman
Prominent metopic ridgeHer zaman
Prominent nasal bridgeHer zaman
Thin red part of the upper lipHer zaman
Wide mouthHer zaman
Frontal bossingKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Blindness present at birthHer zaman
Inward turning cross eyedHer zaman
Optic atrophyHer zaman

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EpilepsyHer zaman
IQ less than 20Her zaman
Intellectual disability, severeÇok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated urinary 5-amino-4-imidazolecarboxamide-riboside levelHer zaman
Low blood sodium levelsHer zaman
Low blood sugarHer zaman

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged clitorisHer zaman
Fused inner lipsHer zaman

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated erythrocyte AICA-ribotide concentrationHer zaman

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Secundum atrial septal defectHer zaman

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsHer zaman

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Skin dimpleHer zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ATIC ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al