Egenskaber

Egenskaber knyttet til ATIC

5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase

Human Phenotype Ontology knytter 24 egenskaber til ATIC, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad head shape	Altid
Nasal tip, upturned	Altid
Prominent forehead	Altid
Prominent metopic ridge	Altid
Prominent nasal bridge	Altid
Thin red part of the upper lip	Altid
Wide mouth	Altid
Frontal bossing	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blindness present at birth	Altid
Inward turning cross eyed	Altid
Optic atrophy	Altid

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
IQ less than 20	Altid
Intellectual disability, severe	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated urinary 5-amino-4-imidazolecarboxamide-riboside level	Altid
Low blood sodium levels	Altid
Low blood sugar	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged clitoris	Altid
Fused inner lips	Altid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated erythrocyte AICA-ribotide concentration	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Secundum atrial septal defect	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Skin dimple	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ATIC og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test