Rasgos

Rasgos asociados a ATIC

5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase

El Human Phenotype Ontology asocia 24 rasgos a ATIC, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad head shape	Siempre
Nasal tip, upturned	Siempre
Prominent forehead	Siempre
Prominent metopic ridge	Siempre
Prominent nasal bridge	Siempre
Thin red part of the upper lip	Siempre
Wide mouth	Siempre
Frontal bossing	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blindness present at birth	Siempre
Inward turning cross eyed	Siempre
Optic atrophy	Siempre

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	Siempre
IQ less than 20	Siempre
Intellectual disability, severe	Muy frecuente (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated urinary 5-amino-4-imidazolecarboxamide-riboside level	Siempre
Low blood sodium levels	Siempre
Low blood sugar	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged clitoris	Siempre
Fused inner lips	Siempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated erythrocyte AICA-ribotide concentration	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Secundum atrial septal defect	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Siempre

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Skin dimple	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ATIC y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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