Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UQCRC2

ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p12.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 21 953 361–21 983 660 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 30,3 kb
Valk
453 aminohapet
Tuntud ka kui
QCR2, UQCR2
MANE Select transkript
ENST00000268379.9NM_003366.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas UQCRC2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub UQCRC2. UQCRC2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 16, vahemikus 21 468 511 kuni 22 468 510.Kromosoom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbMETTL9: 21 597 218–21 657 471, otsene ahelMETTL9IGSF6: 21 639 550–21 652 638, pöördne ahelIGSF6OTOA: 21 663 968–21 761 935, otsene ahelOTOANPIPB4: 21 834 563–21 880 827, pöördne ahelNPIPB4UQCRC2: 21 953 361–21 983 660, otsene ahelUQCRC2PDZD9: 21 983 865–22 001 116, pöördne ahelPDZD9MOSMO: 22 007 638–22 087 534, otsene ahelMOSMOVWA3A: 22 092 508–22 156 964, otsene ahelVWA3ASDR42E2: 22 162 492–22 192 208, otsene ahelSDR42E2EEF2K: 22 206 252–22 288 738, otsene ahelEEF2KPOLR3E: 22 297 373–22 335 101, otsene ahelPOLR3ECDR2: 22 345 936–22 437 165, pöördne ahelCDR2UQCRC2 skeem: 14 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 21 953 361–21 953 456, 96 alustEkson 2: 21 957 235–21 957 318, 84 alustEkson 3: 21 957 417–21 957 566, 150 alustEkson 4: 21 958 535–21 958 599, 65 alustEkson 5: 21 962 460–21 962 516, 57 alustEkson 6: 21 962 761–21 962 885, 125 alustEkson 7: 21 965 408–21 965 505, 98 alustEkson 8: 21 968 628–21 968 685, 58 alustEkson 9: 21 971 525–21 971 620, 96 alustEkson 10: 21 971 923–21 972 122, 200 alustEkson 11: 21 973 896–21 973 976, 81 alustEkson 12: 21 976 167–21 976 243, 77 alustEkson 13: 21 980 547–21 980 700, 154 alustEkson 14: 21 983 088–21 983 660, 573 alust124681012145′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 30,3 kb; neist 1362 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse UQCRC2

    4

    kohad geenis UQCRC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UQCRC2 30,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). UQCRC2 geen: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/uqcrc2

    Vancouver

    Dante Labs. UQCRC2 geen: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/uqcrc2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test