Características

Características associadas a TRMT10C

tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit

A Human Phenotype Ontology associa 25 características a TRMT10C, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased CSF lactate	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Frequente (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Frequente (30–79%)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Frequente (30–79%)
Increased blood alanine	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Decreased liver function	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre
Decreased activity of mitochondrial complex III	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Ragged-red muscle fibers	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Absent otoacoustic emissions	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Frontal polymicrogyria	Frequente (30–79%)
More grooves in brain	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Left ventricular hypertrophy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory failure	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TRMT10C e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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