Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till TRMT10C

tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit

Human Phenotype Ontology kopplar 25 egenskaper till TRMT10C, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationAlltid
Higher than normal levels of lactate in bloodAlltid
Increased CSF lactateAlltid
Increased lactate in bodyAlltid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationOfta (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelOfta (30–79 %)
Elevated lactate:pyruvate ratioOfta (30–79 %)
Increased blood alanineOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Feeding difficultiesAlltid
Acid refluxOfta (30–79 %)
Poor suckOfta (30–79 %)
Decreased liver functionInte registrerat

Abnormal cellular phenotype

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased activity of mitochondrial complex IAlltid
Decreased activity of mitochondrial complex IVAlltid
Decreased activity of mitochondrial complex IIIOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersAlltid
Low muscle toneAlltid
Ragged-red muscle fibersAlltid

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent otoacoustic emissionsAlltid
Sensorineural hearing impairmentOfta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Frontal polymicrogyriaOfta (30–79 %)
More grooves in brainOfta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Left ventricular hypertrophyOfta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Respiratory failureAlltid

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TRMT10C och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test