Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TRMT10C susiję požymiai

tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 25 požymių su TRMT10C, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationVisada
Higher than normal levels of lactate in bloodVisada
Increased CSF lactateVisada
Increased lactate in bodyVisada
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationDažnai (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelDažnai (30–79%)
Elevated lactate:pyruvate ratioDažnai (30–79%)
Increased blood alanineDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesVisada
Acid refluxDažnai (30–79%)
Poor suckDažnai (30–79%)
Decreased liver functionNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex IVisada
Decreased activity of mitochondrial complex IVVisada
Decreased activity of mitochondrial complex IIIDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersVisada
Low muscle toneVisada
Ragged-red muscle fibersVisada

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent otoacoustic emissionsVisada
Sensorineural hearing impairmentDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Frontal polymicrogyriaDažnai (30–79%)
More grooves in brainDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Left ventricular hypertrophyDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory failureVisada

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TRMT10C susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test