Rysy

Rysy spojené s TRMT10C

tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit

Human Phenotype Ontology spojuje s TRMT10C 25 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Vždy
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Increased CSF lactate	Vždy
Increased lactate in body	Vždy
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Často (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Často (30–79 %)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Často (30–79 %)
Increased blood alanine	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Acid reflux	Často (30–79 %)
Poor suck	Často (30–79 %)
Decreased liver function	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vždy
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Vždy
Decreased activity of mitochondrial complex III	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Ragged-red muscle fibers	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent otoacoustic emissions	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frontal polymicrogyria	Často (30–79 %)
More grooves in brain	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Left ventricular hypertrophy	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TRMT10C a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test