Merkmale

Mit TRMT10C verknüpfte Merkmale

tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 25 Merkmale mit TRMT10C, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased CSF lactate	Immer
Increased lactate in body	Immer
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Häufig (30–79 %)
Elevated lactate:pyruvate ratio	Häufig (30–79 %)
Increased blood alanine	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Decreased liver function	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex III	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Immer
Low muscle tone	Immer
Ragged-red muscle fibers	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent otoacoustic emissions	Immer
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frontal polymicrogyria	Häufig (30–79 %)
More grooves in brain	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Left ventricular hypertrophy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TRMT10C verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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