Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin TRMT10C yhdistetyt ominaisuudet

tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit

Human Phenotype Ontology yhdistää TRMT10C-geeniin 25 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationAina
Higher than normal levels of lactate in bloodAina
Increased CSF lactateAina
Increased lactate in bodyAina
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationUsein (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelUsein (30–79%)
Elevated lactate:pyruvate ratioUsein (30–79%)
Increased blood alanineUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesAina
Acid refluxUsein (30–79%)
Poor suckUsein (30–79%)
Decreased liver functionEi kirjattu

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex IAina
Decreased activity of mitochondrial complex IVAina
Decreased activity of mitochondrial complex IIIUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersAina
Low muscle toneAina
Ragged-red muscle fibersAina

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent otoacoustic emissionsAina
Sensorineural hearing impairmentUsein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Frontal polymicrogyriaUsein (30–79%)
More grooves in brainUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Left ventricular hypertrophyUsein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failureAina

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TRMT10C-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test