Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til TRMT10C

tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit

Human Phenotype Ontology knytter 25 egenskaber til TRMT10C, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationAltid
Higher than normal levels of lactate in bloodAltid
Increased CSF lactateAltid
Increased lactate in bodyAltid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationOfte (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelOfte (30–79 %)
Elevated lactate:pyruvate ratioOfte (30–79 %)
Increased blood alanineOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficultiesAltid
Acid refluxOfte (30–79 %)
Poor suckOfte (30–79 %)
Decreased liver functionIkke registreret

Abnormal cellular phenotype

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex IAltid
Decreased activity of mitochondrial complex IVAltid
Decreased activity of mitochondrial complex IIIOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersAltid
Low muscle toneAltid
Ragged-red muscle fibersAltid

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Absent otoacoustic emissionsAltid
Sensorineural hearing impairmentOfte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Frontal polymicrogyriaOfte (30–79 %)
More grooves in brainOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Left ventricular hypertrophyOfte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Respiratory failureAltid

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TRMT10C og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test