Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan TRMT10C
tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit
De Human Phenotype Ontology koppelt 25 kenmerken aan TRMT10C, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Altijd |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Altijd |
| Increased CSF lactate | Altijd |
| Increased lactate in body | Altijd |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Vaak (30–79%) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Vaak (30–79%) |
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Vaak (30–79%) |
| Increased blood alanine | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Altijd |
| Acid reflux | Vaak (30–79%) |
| Poor suck | Vaak (30–79%) |
| Decreased liver function | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Altijd |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Altijd |
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers | Altijd |
| Low muscle tone | Altijd |
| Ragged-red muscle fibers | Altijd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent otoacoustic emissions | Altijd |
| Sensorineural hearing impairment | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Frontal polymicrogyria | Vaak (30–79%) |
| More grooves in brain | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Left ventricular hypertrophy | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Respiratory failure | Altijd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TRMT10C gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken