Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga TRMT10C seotud tunnused

tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TRMT10C 25 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationAlati
Higher than normal levels of lactate in bloodAlati
Increased CSF lactateAlati
Increased lactate in bodyAlati
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationSageli (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase levelSageli (30–79%)
Elevated lactate:pyruvate ratioSageli (30–79%)
Increased blood alanineSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesAlati
Acid refluxSageli (30–79%)
Poor suckSageli (30–79%)
Decreased liver functionPole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex IAlati
Decreased activity of mitochondrial complex IVAlati
Decreased activity of mitochondrial complex IIISageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibersAlati
Low muscle toneAlati
Ragged-red muscle fibersAlati

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent otoacoustic emissionsAlati
Sensorineural hearing impairmentSageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Frontal polymicrogyriaSageli (30–79%)
More grooves in brainSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Left ventricular hypertrophySageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory failureAlati

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TRMT10C seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test